马凡综合征和唐氏综合征不是同一种疾病。马凡综合征是由于基因异常导致的遗传病，会表现多个系统的异常，如果在骨骼系统会出现长而纤细的四肢。在循环系统的话，会表现为主动脉扩张、动脉瘤形成、二尖瓣病变、三尖瓣病变。如果在眼部，会表现出内眼疾病，如晶体脱位、青光眼、近视等。如果在神经系统，会表现为蛛网膜下腔出血、颈内动脉瘤形成、癫痫，以及脊髓空洞症等。
唐氏综合征是染色体病，是由于生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离而导致的。患儿主要的临床特征是明显的智力发育迟缓、特殊面容，伴有脏器的畸形，比如先天性心脏病、十二指肠闭锁等。