在孕期检测叶酸基因，可以判断女性体内叶酸水平的高低以及叶酸接受能力的强弱，可以判断孕期是否有发生胎儿畸形的风险。叶酸是B族维生素的衍生物，女性如果在孕期叶酸缺乏，就容易引起胎儿神经管畸形等疾病的发生，比如先天性心脏病以及无脑儿、脑积水、脊柱裂等。所以，目前补充叶酸已成为备孕期已早孕期女性最常见的基础工作。而孕期检测叶酸基因也可以从这个方面判断是否有发生胎儿畸形风险，但是这并不是孕检的常规项目。