在妊娠中期胎儿超声检查中，有时可发现心内有很强的局限性回声，一般出现在左心室内较多，最早报道此现象与非整倍体染色体有异常的联系。观察到正常儿中约2%出现，21-三体儿中可高达16%，13-三体儿则高达39%。有研究报道存在左心室内占96%，左右心室内同时存在约4.3%，但在右心室内仅有0.7%。目前研究认为，如双侧心室内或单纯发现右心室内，胎儿染色体异常发生危险率比仅存左心室内高出两倍。由于在妊娠中期检出率可能因仪器灵敏度、探查心脏时的声束方向与操作人员技术熟练程度不同而有差异，同时会随孕周增加而减弱或消失。