小头畸形的主要表现是在脑发育完成以后，脑的重量明显轻于正常。脑回过小或者是根本就没有脑回，大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3到5个月时就停止发育，结果就是患儿的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷，耳朵大，下颚后缩、前额狭小。而头围特别小，最大的头围也不超过42厘米。患儿的前额与枕部比较平坦、囟门以及骨缝提早闭合。体格发育明显异常，智力发育显著迟缓，有的孩子甚至出现抽搐、四肢僵硬或手足徐动以及瘫痪等症状。