小头畸形，指的是孩子的头围大小比正常婴幼儿要小，并伴有生长发育迟缓的症状。小头畸形会影响到孩子智力发育的，而且小头畸形的孩子发育会迟缓。这个疾病分为真性的小头畸形和假性的。对于真性的小头畸形，多数情况下是由一种染色体畸变引起的，或者是胎儿在妊娠期间，特别是在妊娠的早期受到了放射线，或者是宫内感染引起的，一般来说显示脑回比较小，或者没有脑回，且脑发育明显的迟缓。另外，胎儿常在3-5个月停止生长发育。患儿的头顶部通常小而尖，额头扁而平，头围比胸围要小，头围的大小范围最大不超过43厘米，有的孩子在25厘米以下，脑的重量在900克以下。由于前囟闭合的比较早，骨缝全部或者部分闭合比较早，身体及智力发育落后，语言及行为发育会有障碍，对于这样的孩子出生以后，生长发育就会看出明显的落后，并且头围是偏小的。