小儿细胞外胆固醇沉着综合征是一种慢性血管炎性病变，可能与细菌感染有一定关系。在临床表现上可以分为两型，一型表现为钱币状斑块和结节，具有棕色中央区的紫红色，常发生于手足背，皮损亦可波及肢体、胸背、耳、舌等部位。二型表现为淡紫色斑块，期间有散在的黄色小结节和丘疹，有的呈斑驳的色素沉着，表皮可以剥脱，形成奇特的外观，有时类似于多形性红斑。这两型都可以看到肝脾的肿大，病程缓慢，可能会引起功能障碍，几年以后自己会慢慢缓解。实验室检查可以见到氨基酸尿和免疫球蛋白升高，病理检查可以确诊这种疾病。这种疾病一旦确诊以后没有办法治疗。多数在数年之后自然愈合，不会影响孩子的正常生长发育。