外阴畸形主要是尿、生殖道的畸形，发现有尿、生殖道畸形时，直肠直诊有助于确定有没有宫颈存在。B超检查可以确定子宫发育情况，另外可以采取尿生殖道造影来做局部的解剖结构，必要时可以进行膀胱镜检查来明确尿道开口部位。对于良性畸形的患者，实验室内分泌激素检查是重要的。对于外阴畸形的治疗，目前国内外的趋势是早期一次性完成手术，主要在两三岁之前，手术主要是包括引蒂的整形术，尿生殖道的整形手术，小阴唇的成型术。到青春期后，如果有必要再进行引导再造术，有些患者是需要终生内分泌的药物治疗的。女性外生殖道整形的目标是接近或者是达到完全正常的女性外观，功能上可以完全正常性生活，保留感觉，提高性生活满意度。经早期内分泌协调治疗的患者可以有生育功能，所以外阴畸形的患者可以经过整形手术来修复的。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请根据医生面诊指导为准。