小儿糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病，糖原合成和分解代谢中，至少有8种必需的酶参与，由于酶缺陷所造成的临床疾病有12型。共同的生化特征是糖原储存异常，绝大多数为糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加，仅少数糖原贮积量正常，但是糖原分子结构异常。以1型最常见，1型与3、4、6、9型以肝脏病变为主，患儿可能会出现生长迟缓和肝大的主要特点，常在4-6岁出现脾大，部分患儿在青春期阶段肝脏明显缩小，生长发育有改善；个别患儿病情持续发展到肝硬化、肝功能衰竭。