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02:34
糖原累积病分为很多种类型，其中最常见的是Ⅰ型，而且Ⅰ型里面大多数是Ⅰa型，但是也有Ⅰb型。它们的表现，两个都会有明显的身材矮小，还有肝脏肿大。Ⅰb型的病人除了肝脏肿大之外...
唐家彦│中山市博爱医院
2023/09/13 播放（95618）
"糖原累积病，另外一个内科上专有名词是糖原贮积病。糖原贮积病是少见的一组常染色体相关性的隐性遗传病。患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此，糖原就会大量沉积于组织...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/03/15 收听(81888)
02:49
小儿糖原累积病，治疗主要是看它是哪一种类型，如果是以肝脏受损为主的，比如最常见的Ⅰ型或者Ⅲ型，治疗主要是： 1、饮食治疗：饮食治疗主张少量多餐。由于病人有低血...
唐家彦│中山市博爱医院
2023/05/23 播放（72880）
02:25
糖原累积病是糖原在合成分解代谢的过程中，有些酶的缺陷，所以导致糖原在人体的一些组织器官，主要是肝脏、肌肉、肾脏上面沉积所导致的临床综合征表现。糖原累积病是一种常染色体隐性...
唐家彦│中山市博爱医院
2023/08/11 播放（57222）
"糖原累积病主要的临床表现是肝脏增大、低血糖、肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍。糖原累积病是先天的遗传性疾病，是由于先天遗传的障碍造成体内的肝糖原、肌糖原代谢相关的酶缺乏，引起身...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/05/01 收听(45264)
01:44
糖原累积症是一组少见的常染色体遗传性疾病，是由于糖原代谢异常，使得糖原在组织内不能正常地代谢、分解，糖原四处沉积，造成了相关的临床症状和体征。 糖原累积症又分...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2023/10/20 播放（45761）
"糖原累积症也叫糖原储积症，是由于糖原合成或分解过程中所需要的酶缺陷，引起的罕见遗传性疾病。这个疾病是由于糖原代谢缺陷，引起的特异性的糖原在组织中积累过多而引起，遗传方式大多是...
邵滢│中国医科大学附属盛京医院
2023/03/09 收听(31772)
"糖原累积症是指由于肝、肌肉和脑组织的糖代谢中有酶缺乏，所以糖原不能正常的合成或者是分解，在组织当中沉积，它是一组遗传遗传性疾病。那么在临床上如果已经诊断糖原累积症，那么可以首...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/07/20 收听(35768)
"糖原累积病是一种遗传性疾病，无论是葡萄糖合成糖原，还是糖原分解合成葡萄糖的过程，均需要一系列酶的催化调节，而编码这些酶的基因缺陷就可以造成糖原代谢有关酶的缺乏或者缺陷，使糖原...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/12/11 收听(30116)
"糖原累积病是少见的一组常染色体相关隐性遗传病，患者不能正常的代谢糖原，使糖原合成或者分解发生障碍，糖原大量沉积于组织中而致病。糖原累积病有很多类型，有些类型以肝脏病变为主，有...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/05/17 收听(47050)
"糖原累积症目前尚无治疗的有效办法，糖原累积症是一组常染色体相关的隐性遗传疾病，患者不能正常的代谢糖原，使糖原的合成或者是分解发生障碍，糖原大量沉积于组织中而导致疾病。糖原累积...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/04/22 收听(62540)
"肝糖原累积病是由于在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌，促进肝糖原的分解，从而导致孩子体内葡糖-6-磷酸酶累积，由此产生过量的乳酸、甘油三酯、胆固醇而出现的一系列的病理生理...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/03/21 收听(74170)
"肝糖原和肌糖原主要的区别是其存在的部位。肝糖原主要存在于肝脏中，其作用与血糖的水平明显相关。当摄入食物血糖偏高时，会储存成糖原并进入肝脏储存。如果血糖过低，糖原又会分解成血糖...
孟泽武│福建医科大学附属协和医院
2023/06/26 收听(23844)
小儿糖原贮积病Ⅲ型是根据酶缺乏和临床症状所分的类型，现临床共分Ⅻ型，糖原累积病是一组由于先天酶缺乏所导致的糖代谢障碍，根据糖原累积病的临床表现和肝脏、肾脏中糖原堆积的病理改变/...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/08/28 收听(88248)
"小儿糖原贮积病是常染色体隐性遗传疾病，出生以后就会出现明显的症状，特别是出现肝脏的肿大。新生儿期肝脏肿大是不明显的，而不被注意。1周岁左右逐渐出现肝脏的肿大，甚至占据整个腹腔...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/06/30 收听(40218)
"小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又叫做莫基奥综合征，是黏多糖贮积病当中的一种类型，特点是因为黏多糖降解酶缺乏，从而使酸性的黏多糖不能完全降解，从而导致黏多糖积聚在体内不同组织，造成骨骼畸...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/10/29 收听(10174)
"糖类抗原CA72-4作为血清学肿瘤标志物的检测项目之一，是作为糖类抗原而存在的。CA72-4升高特异性相对比较差，从肿瘤的层面上来说，通常与胃癌的发生有一定的相关性。CA72...
徐英辉│吉林大学第一医院
2023/07/01 收听(62174)
