人类胚胎发育早期神经系统和皮肤神经系统，都源于一种叫外胚层的组织，神经皮肤综合征是一组疾病。在胚胎发育过程中，神经系统、皮肤和眼组织器官同时发育异常，也可以引起中胚层和内胚层衍生的组织器官，如心、肺、肾、骨和胃肠的损害。临床特点是多系统、多器官形态和功能异常。目前报道有40多种，常见的有神经纤维瘤、结节性硬化症、脑面血管瘤病、着色性干皮病和色素失调症等。此类疾病诊断主要依据临床表现、家族史、综合影像学检查、活检或者基因检查。