什么是小儿软骨毛发发育不良综合征

2023-03-11 10:16

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小儿软骨毛发发育不良综合征。主要临床特点为毛发、异常骨干骺端软骨发育不良,随后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异,主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传异质性疾病,也叫短肢侏儒免疫缺陷症。临床特点患儿出生后即可表现严重的生长发育不足,患者头发眉毛、睫毛异常短稀、纤细易折,重者完全秃顶。出生时生长即短于正常,上下部量比例失调,表现为非对称性短肢型侏儒。成年身高不超过150厘米,长骨短缩,手足短粗,指甲短宽,可伴有韧带松弛,肘部不能完全伸直。

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