脑髓鞘发育不良的症状
2023-08-18 21:04:32收听:52692
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脑髓鞘发育不良的症状
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脑髓鞘发育不良的症状表现为肌张力减低、惊厥、发育迟缓,有的有面容的特征,比如内眦赘皮、颜面中部发育不良、上睑下垂等,有的可以有肝大,常见白内障眼症、色素性视网膜病。
多数病人在一岁以内可有某些发育的进步,但以后发育会倒退,进行性的痉挛性瘫痪、眼震、共济失调,以及听觉和视觉障碍,有的可见肾上腺功能不全的症状。主要脑髓鞘发育不良是常染色体隐性遗传病,婴儿肝细胞过氧化物酶体的数目和体积减少,病理改变严重,脑白质广泛脱髓鞘,灰质也有轻度的变性,可见脂类的巨噬细胞浸润、肾上腺皮质萎缩,胞浆内有板层状包涵体、肝大、胆道发育不良等等。
多数病人在一岁以内可有某些发育的进步,但以后发育会倒退,进行性的痉挛性瘫痪、眼震、共济失调,以及听觉和视觉障碍,有的可见肾上腺功能不全的症状。主要脑髓鞘发育不良是常染色体隐性遗传病,婴儿肝细胞过氧化物酶体的数目和体积减少,病理改变严重,脑白质广泛脱髓鞘,灰质也有轻度的变性,可见脂类的巨噬细胞浸润、肾上腺皮质萎缩,胞浆内有板层状包涵体、肝大、胆道发育不良等等。
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