什么是小儿囊性纤维性变

2023-10-08 21:53

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小儿囊性纤维性变是儿童以及成人的一种全身性的外分泌腺功能紊乱的遗传病。可累及多个系统,主要是累积呼吸道和消化道。其中累及消化道引起的肺部疾病是死亡率和发病率最高的。临床表现主要为呼吸道,可以表现为慢性支气管炎、肺不张及反复肺炎,可伴有脓胸、慢性的鼻窦炎以及支气管扩张。感染的病菌以铜绿假单胞菌比较多见,患者可因为反复的感染出现发热,食欲减退,最终因呼吸衰竭而死亡。消化道可出现肠梗阻、腹膜炎,表现为腹胀、呕吐、体重减轻。最后生长发育迟缓,导致低蛋白血症、水肿,年长的患儿可出现肝硬化、脾功能亢进,也可能导致致命性的胃肠道出血。其它系统的表现比较少见,表现为黄疸、腹水、高血糖、多尿、体重减轻、性腺发育延迟,以及宫颈炎等临床症状。

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