肝豆状核变性诊断标准
2023-10-12 10:05:36收听:77872
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肝豆状核变性诊断标准
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肝豆状核变性的诊断标准考虑以下的方面,这个病是一种遗传性疾病,患者的父母可能存在近亲的结婚的情况。由于这个病有肝脏的损伤,可以表现出肝脏受损的肝功能异常的实验室和临床表现,检查时可以发现Kf环阳性,实验室检查血清铜蓝蛋白低于每升0.2克,24小时尿铜达到了100克。同时,临床上出现了共济失调的临床表现,表现为肢体的运动功能障碍、震颤、舞蹈症、自主神经运动障碍、肌张力障碍、面具脸、四肢僵硬等等,还合并一些精神行为异常的表现。
血液检查还可能出现溶血性贫血、脾功能亢进、凝血功能异常等等的一系列的表现。患者通过减少铜的含量、青霉胺治疗,症状可能得到缓解,通过以上的一些诊断和治疗,通常是可以诊断为肝豆状核变性的,随着近些年医学进展,基因检测的引入,同时也提高了肝豆状核变性的诊断的准确性。
血液检查还可能出现溶血性贫血、脾功能亢进、凝血功能异常等等的一系列的表现。患者通过减少铜的含量、青霉胺治疗,症状可能得到缓解,通过以上的一些诊断和治疗,通常是可以诊断为肝豆状核变性的,随着近些年医学进展,基因检测的引入,同时也提高了肝豆状核变性的诊断的准确性。
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