地中海贫血是遗传性疾病，是由于合成血红蛋白的珠蛋白链合成减少或者缺失的疾病。
轻型地中海贫血患者可能没有任何临床症状，只是表现为血常规异常、轻度小细胞贫血。重型地中海贫血患者会出现严重贫血以及慢性溶血的症状，包括皮肤巩膜黄染、脾脏增大、肝病、胆囊结石。
另外，由于骨髓红系异常增生会导致骨骼的改变，部分患者有慢性疼痛症状。由于重型地中海贫血依赖输血，患者会出现铁过载。
由于地中海贫血是遗传性疾病，如果地中海贫血的患者生育下一代，建议做产前咨询和产前诊断。地中海贫血的诊断主要是依赖于血常规、血红蛋白电泳或者是地中海基因的检查。