一般巨结肠都是先天形成的，多由结肠缺乏神经节细胞，导致肠管持续痉挛，粪便瘀滞于近端结肠，导致近端结肠肥厚扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。可以有以下症状：胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、营养不良、发育迟缓。长期腹胀、便秘会影响营养吸收，造成患儿消瘦、贫血，巨结肠最严重、最常见的并发症为小肠结肠炎病情恶化，甚至出现脱水、酸中毒、高烧、血压下降，若不及时治疗，有较高的死亡率。