氨基酸代谢异常是先天性酶缺损、缺失或者其它疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常。它的原因主要有两个，先天性因素和后天性因素。先天性的因素：第一是有酶的缺失、缺陷。它使某种和某些氨基酸体内的正常分解显著的增高，造成了高氨基酸血症，或者是血浆氨基酸水平过高，使滤入肾小管的氨基酸超过肾小管的重吸收能力。尿中的氨基酸水平过高，形成高尿高氨基酸尿症。第二是氨基酸转运系统的缺陷，较少见，但是遗传性氨基酸转运系统缺陷，可造成某些氨基酸转运异常的疾病。后天的因素：蛋白质热能的营养不良，可致其中的色氨酸、亮氨酸等浓度下降，或者酪氨酸、甘氨酸的浓度上升，长期饥饿可致血中的丙氨酸浓度下降。