矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差，每年生长速度低于5cm。临床表现主要是以下几个方面：一个是身材矮小，生长速度减慢，骨成熟延迟和代谢异常。患者的外观上是均匀性矮小，生长缓慢。还有一些其他原因引起来的矮小症。体型不均匀性矮小，可以见于软骨发育不良，成骨不全，甲状腺功能减退症等。有一些体型正常，生长速度正常的矮小，常见一些家族性的矮小症。如果有促生促肾上腺皮质激素的缺乏的患者，容易发生低血糖，甲状腺激素缺乏，会有相对应的加减的症状。还有包括性腺激素分泌功能不足，也可能出现性腺功能减退的情况。