什么是小儿46-xy单纯性腺发育不全综合征

2023-05-22 04:19

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46-XY单纯性腺发育不全,常见的表现是睾丸不发育、双色性腺呈条锁样,中肾管未能发育为男性生殖系统而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道,外生殖器为女性表现。青春期表现:进入了青春期后,患儿出现第二性征发育落后,或缺乏无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型,患儿生长发育正常,XY单纯性腺发育不全者,因参与的锁条状性腺组织中可能有门细胞,产生少量雄性激素,至青春期后,可能发生部分男性化表现,如阴蒂肥大等,此外XY单纯性腺发育不全者,残存的条锁状性腺组织极易发生肿瘤性病变,其机制不明。成年后表现:体型呈趋势状,乳头不发育,有子宫阴道,但均发育不良,无正常发育的卵泡,所以不能行经、排卵及受孕。患者外表为女性,第二性征发育欠佳,阴蒂可较大,智能正常或矮小。临床仅有性腺发育异常的特点,单纯青春期与性腺发育落后的女性,患者即可想到本病。

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