超声筛查是发现胎儿宫内畸形重要的影像学手段。我国出生缺陷发生率非常高，胎儿宫内出现畸形，需要注意几个方面：
第一、孕期检查非常重要。孕妇受孕之后，一定要定期在医院进行产检，
第一次产检的时间一般是妊娠12周，超声检查会检查NT值，这是胎儿发生畸形最基本的指标之一。
第二、妊娠12周超声检查胎儿的顶臀长，以及胎儿基本发育。妊娠16周、妊娠20周、妊娠24周，都会进行相应的超声检查，妊娠24周是胎儿宫内发育是否存在胎儿畸形的大筛查期。所以妊娠期的超声，检查胎儿是否存在畸形是非常重要的手段。胎儿宫内发生畸形，超声检查主要有以下几个方面，颅脑畸形，颅脑在超声波下显性非常好，神经管缺陷是否存在畸形，呼吸系统是否正常，肺的发育是否正常，心血管发育是否正常，消化道发育是否正常，肝胆发育是否正常，肾脏发育是否正常，四肢长骨发育是否正常。胎儿畸形在我国发生率比较高的是唇腭裂，所以胎儿面部的鼻骨发育是胎儿宫内畸形的软指标。胎儿的口型，胎儿的上唇和下唇以及胎儿是否存在唇腭裂，在超声下都可以筛查。超声下筛查要根据部位、系统仔细筛查，国家对超声筛查非常重视，有超声筛查的规范，各级临床医生在胎儿超声产前的筛查中，技术水平也在不断提高，有序筛查，定期产检可以减少漏诊，提高临床的诊断率。一旦胎儿宫内发生畸形的时候，建议进行配合基因诊断，进行确认发生胎儿异常的原因和是否存在基因异常，是否存在遗传病，有利于孕妇未来正常生育。
