临界风险主要是在唐氏筛查时一项判断的指标，一般在16-18周之间、35岁以下的女性，要常规做外周血中胎儿染色体异常的血清学、生化学检测。主要的检测指标包括游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素以及甲胎蛋白，主要针对的疾病是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。这3项检测指标都是有1个截断值的，如果超过截断值就称为高风险，低于截断值称为低风险。但是尤其是21三体综合征，在截断值1:1000之间就称为临界风险，虽然属于低风险，但是仍然有一定比例的孕妇，会有发生胎儿染色体异常的可能性。因此对于临界风险的孕妇，建议要做母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA的检测，可以更准确地进行染色体异常的筛查。