目前脊髓空洞症常是由于小脑扁桃体下疝畸形所引起的，几乎90%的脊髓空洞症与小脑扁桃体下疝畸形有关。小脑扁桃体下疝畸形，大概30%-70%的病人都会出现脊髓空洞。对于脊髓空洞症最主要的临床表现就是感觉分离的现象，也就是病人会出现痛温觉的丧失，对于温度和痛觉感觉障碍或者迟缓，但是病人的触觉仍然存在，可能出现相应的眼球震颤，比如脊髓空洞在高位的颈髓，可能会出现眼球的震颤。儿童可能还会出现后组颅神经，也就是脑干的相应症状，可能表现进食困难、发育迟缓，或者是反复地吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑等一系列的临床表现，因此保持呼吸道的畅通，常常是最为必要的。小儿脊髓空洞症合并小脑扁桃体下疝畸形，常常小儿的死亡，最主要的是窒息或者是重症的肺炎。对于脊髓空洞症，目前主张手术治疗，手术的方法就是后颅窝减压手术，将小脑的后枕部打开，将颈椎的第一颈椎第二颈椎，也就是寰枢椎的骨头要去掉，解除锥骨对于脊髓的压迫，从而达到了缓解脊髓压迫的相应的症状，达到了防止脊髓空洞症进一步进展。目前后颅窝减压手术对于脊髓空洞症和小脑扁桃体下疝畸形的有效缓解率能在85%左右。手术费用大概在3-5万元。病人的预后比较理想，但是手术一旦发生颅内感染，可能会危及病人的生命。