颅骨裂和有关畸形，属于神经管闭合不全畸形。胚胎时期神经原节形成，并将尾端发展成神经沟，第21天神经沟的两侧神经壁向背侧正中包卷融形成神经管。融合自胸段开始向头、尾两端发展，尾端于第2周闭合，头端的闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐步与表皮脱落，移向体壁的深部。神经管的头端发展成脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全融合，当神经管愈合的过程中受到了内外因素的干扰影响时，则有可能产生颅裂或者脊柱裂等。一般认为这与胚胎时期神经管的发育异常中，胚叶发育停止有关。可能受孕期数周内孕妇的外伤感染以及新陈代谢的影响，好发的部位是颅骨的中线部位，以枕部多见，其次为额、顶、颞部，常伴有唇裂、腭裂、畸形以及先天性心脏病等。