镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，因为β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常的血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血，易感染和再发性疼痛危象，以至慢性局部缺血导致器官组织损害。也是严重危害母子健康的疾病，可使胎儿死亡率达5%，孕妇死亡率达4.62%。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化，故病因治疗无意义。治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查虐原虫和抗疟疾治疗，以缓解症状，减少器官损伤并发症，促进造血和延长生命。在严重病例中，羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数，还能降低胸部综合症的发作频率。本病主要是因缺氧使红细胞镰变，阻碍毛细血管而造成疼痛危象，宜用替代治疗和血管扩张的药物。叶酸的补充能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮的功能，也有进行骨髓移植和胎肝造血干细胞移植，以拯救患者和提高生存质量。用间接流动血细胞分离器分离出病人的红细胞，同时输入供血者去甘油的红细胞，获得较好的疗效。