在妊娠的16-18周要求孕妇常规做唐氏筛查，这是妊娠中期胎儿染色体异常的血清学筛查，主要可以检测21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。这三种检测有正常值范围，如果检测结果超过正常值范围，就判定为高风险，如果在正常范围以内当然就判断为低风险。对于唐氏筛查高风险的孕妇建议要做进一步产前诊断，包括羊水穿刺、染色体核型分析，是目前诊断胎儿染色体异常的金标准，暂时是无可替代的。另外，还可以做母体外周血的胎儿DNA检测，对21-三体诊断的准确率也是很高的。