胎儿脊柱裂是指中胚叶发育障碍致后神经孔闭合失败，脊柱中线缺损导致椎管敞开。80%-90%发生于腰骶部。分为开放型（显性）和闭合性（隐性）脊柱裂，主要的区别是局部皮肤是否完整，其中80%-85%为开放型。最常见的开放型脊柱裂是脊髓脊膜膨出，其超声特征比较明显，往往表现为“香蕉征”（后颅窝内的小脑扁平，中央卷曲，后窝消失）、“柠檬头”（头颅额骨呈扇边形）。闭合性的脊柱裂无明显的超声特征，难以被发现，可通过核磁共振等辅助诊断，母体血液中及羊水中的AFP也明显增高。