原发性视网膜色素变性是一组遗传性的眼病，属于光感受器细胞及色素上皮细胞营养不良性退行性病变。临床上以夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变和光感受器功能不良为特征。该病具有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传，也可以散发。通常双眼发病，极少数病例为单眼，一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重。到了中年或老年时因为黄斑受累，视力严重障碍而失明。临床表现：夜盲为最早期表现，并呈进行性加重。眼底为视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜血管变细，视网膜呈青灰色，赤道部视网膜血管旁色素沉着，典型的呈骨细胞样。色素性改变向后极部及锯齿缘方向发展，患者常有晶状体后囊下的锅巴样混浊。治疗：目前尚无有效的疗法，低视力者可以配戴助视器，营养剂、血管扩张剂以及抗氧化剂，比如维生素A、维生素E等的治疗作用并未确定。