临界风险是孕中期传统的生化唐氏筛查的描述术语，一般是指唐氏筛查的风险低于阈值，但是高于1：1000，有的医院定义为1：2000。对于临界风险，既往都是不管它，因为它没有超过阈值不算高危。现在有了无创DNA检测，对于这部分病人大部分推荐做无创DNA检测，无创是指从妈妈血中提取胎儿DNA成分，从中观察胎儿是否有染色体异常，相对于传统生化筛查理论上更准确。如果无创DNA检测提示高风险，要进一步做羊水穿刺确诊。