地中海贫血为一种基因缺陷性疾病，从遗传学的角度属于隐性遗传。如果父母双方有缺陷基因的携带者，此携带者表现为正常，但有基因缺陷，通常认为父母没有地中海贫血，其下一代就有可能会出现地贫儿，概率为25%。如果父母双方没有此缺陷基因，其后代肯定正常，所以可以询问上三代，爱人的上三代中是否有此疾病。如果没有，基本可以排除有缺陷基因的情况。这一疾病是通过携带有地中海致病基因的父母传给后代，所谓携带者是指个体体细胞内有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常健康的生活。当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会从父母遗传地中海基因，从而患上重型地中海贫血。有2/4的机会遗传正常，遗传基因各一个，从而成为与父母一样的携带者。1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或者携带者的状态。所以，父母无地中海贫血要通过鉴别是否有缺陷基因。