唐氏综合征有下列一些表现：
1、有典型的特殊面容，表现为两眼裂外侧上斜、鼻梁低平、眼距较宽、嘴小唇厚、伸舌流液，耳廓较小、皮肤细嫩、头发细软。
2、不同程度的智力落后，智商大多在20-50之间。
3、生长发育落后，如运动功能发育落后、性功能发育迟缓、出牙延迟、肌张力低下、关节柔软、腹部膨隆，还可有脐疝。
4、肢体短小、手指短粗，小指尤其短向内弯曲，常有通贯手，手掌三叉移向掌心。
5、常伴有其他畸形，如先天性心脏病、消化道畸形、腭唇裂、多指趾畸形，还易得呼吸感染性疾病、白血病和癫痫病，是主要的表现。