1、体格检查：医生还会对患者做一些身体方面的检查(医学上称为体格检查)。
（1）视诊：医生通过查看患者皮肤粘膜的颜色来查看是否有青紫的情况，以初步判断病情的严重程度。
（2）听诊：医生通过听诊器探听患者心脏是否有杂音，并通过了解杂音的部位、响度、性质、传导方向等情况，以帮助判断病情。
2、影像学检查：
（1）超声心动图：是目前诊断先心病的一线无创性影像学检查，是诊断肺动脉闭锁的首要检查。可对心脏结构、血流动力学和心功能作出诊断。肺动脉闭锁表现为多切面均未显示肺动脉瓣启闭活动，肺动脉瓣形成一条回声增强的光带或无肺动脉瓣。
（2）CT检查：螺旋CT主要用于诊断心内外畸形，尤其心外大血管畸形诊断。如冠状动脉畸形等。
（3）磁共振检查(MRI)：其安全性及准确性较高。在一次检查中可完成对心脏解剖、心功能的测定，并评估心肌活性、心肌纤维化程度。
（4）X线检查：可显示患者有无心房、心室肥大扩张等情况。
3、心电图：可反映有无心房、心室扩大等改变。