甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度，与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或者是酶缺陷患儿，在婴儿早期即可以出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3-6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状。多数先天性甲状腺功能减低症的患儿，常在出生半年以后出现典型的症状，比如特殊面容和体态，头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏及无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外；神经系统的症状，表现为智能发育低下，表情呆板、淡漠；生理功能低下表现为精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑，体温低、怕冷，脉搏、呼吸缓慢，肠蠕动慢，腹胀，便秘等。