先天性因素引起的乳房发育不全表现为乳房组织量少或缺如，多为双侧性，偶有单侧伴有不对称性，部分乳房发育不全可由手术、放疗引起的局部瘢痕形成。乳房发育不全引起的并发症主要包括诱发不同程度的心理疾病。
一、典型症状
1、乳房不发育：查体乳房无法触及，腺体组织不发育或者无增生，乳头乳晕区正常。
2、乳房发育小：与乳房不发育相比，此类乳房有腺体发育，但是组织量较少，相比于正常乳房腺体明显减小。可单侧乳房发育不良，表现为一侧正常，另外一侧明显减小，双乳不对称。也可双侧乳房发育不全，表现为双侧乳房明显减小，双侧乳房可对称或不对称。偶尔有一侧乳房明显增生，而另外一侧明显减小。
3、乳房既往有手术或放疗病史：导致局部组织减少、缺如或瘢痕挛缩，外观可见双乳明显不对称。
4、乳头异常：极少见的先天性一侧或双侧乳房或乳头缺如，是胚胎发育过程中原始乳腺完全消失或无乳腺芽形成所致，是不能用内治药物纠正的；乳头扁平、内陷或呈一字形凹陷，可为先天性发育异常，以后可导致浆细胞性乳腺炎。
5、乳房不对称：两乳房大小、形态相差明显或双侧乳房明显小于正常人；双侧乳房完全不发育或伴有胸大肌、肩胛带、胸壁发育不全，原发性闭经、性欲淡漠、躯体矮小、对周围事物缺乏正常积极性、容易满足等症状。
二、其他症状
通常乳房发育不全是某一疾病的主要症状，常伴随有第二性征发育不全或肢体发育不全。