18-三体综合征胎儿孕妇表现是怎样的
2023-08-08 12:50:57收听:101893
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18-三体综合征胎儿孕妇表现是怎样的
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18-三体综合征的发病率为活产新生儿的1/8000-1/4000。患儿的寿命比较短,多数情况下出生后不久死亡,存活者有严重的智力障碍。这个疾病由于13号染色体在减数分裂时,染色体不分离引起。绝大多数病例全部的细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂移位造成18号染色体的部分三体。主要的临床表现是出现特殊的面容,可能表现为枕部的后凸、前额狭小、小头前囟比较宽、耳位低并且伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、内眦赘皮、眼睑下垂、唇裂或者伴有腭裂。外生殖器发育异常,男性可以见到尿道的下裂。这样的孩子伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、脑胼胝体发育不良。手指、拇指、食指有可能出现一定的畸形,并且还会出现通贯手。甲状腺、肾上腺发育不良,出现先天性的心脏病。这个疾病妈妈在怀孕期间没有任何感觉,可以进行羊水DNA的检查,明确诊断,或者孩子出生以后出现特殊的面容,进行染色体的检查明确。
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