唐氏综合征是一种常染色体遗传代谢性疾病，由于第21号染色体多了一条染色体，又叫21三体综合征，疾病的典型特征是特殊面容、智力低下、生长发育迟缓。
特殊面容主要表现为眼距宽、外眼角上斜、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外并伴有流口水现象，智力低下是非常严重、突出的表现，一般来说随着年龄增长，与同龄人的差距越来越大，常伴有脏器的损害，例如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等症状。
唐氏综合征宝宝的生长、发育落后，表现为动作、体格发育比较迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、出牙延迟，而且出牙的顺序异常，手纹特点主要表现为通贯手，孩子的预后一般比较差，常常早期就会夭折，即便是活到成人，在30岁以后也会出现老年痴呆的现象。