唐氏筛查分为早唐筛查和中唐筛查。早期唐氏筛查检测月份在孕10-14周，中期唐筛检测的月份在孕15-20周。不管是早唐筛查还是中唐筛查，都是通过检测母亲血液中的甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素和妊娠相关蛋A这几项激素值。再结有合孕妇的年龄、体重和孕周，计算出唐氏综合征患儿的发病几率，它的阳性率是60%-70%，费用在200元左右。无创产前诊断技术，它是检测孕妇血中少量来自胎儿片段的DNA，通过胎儿DNA的测序分析，来检测唐氏综合征的发病几率，它的准确性有99%左右。相对唐氏筛查而言准确性提高很多，费用在2000元左右。如果唐氏筛查示低风险，一般不需要再做无创基因。如果孕妈妈对检测的要求比较高，经济条件也还允许，可以再做无创基因进一步的确诊。如果唐氏筛查是低风险，但是某些化验指标又超过异常，比如检查到绒毛膜促性腺激素的MOM值大于2.5，在这种情况下，还是有必要进行无创基因进一步的确诊。