巨脑回畸形皮层发育不良是一种严重的疾病。巨脑回畸形是因为大脑皮层在发育的过程中出现了停滞，使脑回保持在原始的阶段，没有发育成熟。巨脑回畸形往往伴有脑裂或者是微小脑回的畸形，会导致脑细胞的数量明显的减少。所以大部分巨脑回畸形的患儿智力比较低下，很多患儿在出生后即发生死亡，部分存活的患儿除了智力低下之外还会出现反复的癫痫，而且此病没有特殊治疗方法。