扩大性心肌病即扩张性心肌病，是一种心室扩大、收缩功能受损，和出现心肌不同程度变薄的一种心肌病，容易出现心衰、血栓栓塞。它的诊断通过症状、体征并且结合辅助检查诊断这种疾病。扩大性心肌病病人在劳累后会出现呼吸困难、乏力，半夜因呼吸困难憋醒后采取坐位可缓解。疾病后期可出现食欲不振、腹胀、恶心等症状，查体时可听到心脏杂音，严重者可出现奔马率，下肢出现水肿。心脏彩超结果提示心腔扩大，显示心室壁的运动减弱，同时应进行其他检查如胸部CT、心电图等排除疾病，结合以上可基本诊断扩大性心肌病，其中心脏活检、基因检测能明确诊断该疾病。