巨结肠大部分属于先天性的疾病，是肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，它的表现主要是胎粪不排或者是排出延迟、顽固性便秘、腹胀，通过直肠的指诊可以发现直肠的壶腹空虚，粪便停留在扩张的结肠内。
治疗主要还是以手术治疗为主，因为巨结肠的便秘很难缓解，基本上是顽固性的便秘，通过一些保守的治疗很难缓解症状，大多数还是采取手术治疗，手术的方式主要是切除病变的肠段。如果发现巨结肠，建议还是到正规专科医院系统的检查，明确诊断后及时有效的手术治疗。