唐氏筛查有早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。早期唐氏筛查就是NT检查，是在怀孕11-13周加6天之间进行，中期唐氏筛查是在怀孕16-18周之间进行。
唐氏筛查主要是评估胎儿患有唐氏综合症的风险，早期唐氏筛查是通过超声检查测定胎儿颈项部透明层的厚度，来预测胎儿患有唐氏综合症、先天性心脏疾病等发育畸形的风险，正常值最大不超过3.0mm，一般都在2.5mm以内。
中期唐氏筛查是通过抽取孕妇的静脉血，测定孕妇血液中的甲胎蛋白、HCG、游离雌三醇浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合分析，评估胎儿患有21-三体综合征的风险。