遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。
我们常见的有以下的几种疾病，最常见的是21-三体综合，也有叫唐氏综合征，然后就是肝豆状核变性，还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等等。最常见于孩子的是苯丙酮尿症、甲状腺减低症，还有肾上腺皮质增生症，这是新生儿疾病筛查必做的检查。