遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。
我们常见的有以下的几种疾病，最常见的是21-三体综合，也有叫唐氏综合征，然后就是肝豆状核变性，还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等等。最常见于孩子的是苯丙酮尿症、甲状腺减低症，还有肾上腺皮质增生症，这是新生儿疾病筛查必做的检查。
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"代谢类疾病主要是由于代谢出现障碍或者代谢过于旺盛造成，比较常见的代谢类疾病有甲状腺功能亢进或者减退、糖尿病、神经系统异常、低血糖症、肝功能不全、肝脏肿大等。代谢疾病中有部分是...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/10/28 收听(98711)
"遗传代谢病是与遗传有关系的代谢性疾病，病因非常复杂，治疗上也相当困难，但还是可治、可控制的疾病。一旦发现以后就要到专科医院，由专业的医师指导进行治疗，总的治疗原则是减少代谢性...
黄世昌│北京大学第一医院
2019/10/05 收听(46856)
01:42
遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等等的异常，其正常的生...
赵红洋│济南市中心医院
2019/05/27 播放（58277）
02:46
遗传代谢病是很大一类情况，神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病，可以导致神经系统症状，最常见的其实也是神经系统的症状，具体如下： 1、发育延迟或者发育倒退...
朱建萍│中山市博爱医院
2018/12/17 播放（53475）
01:58
遗传代谢病是一类疾病，现在目前已知有40多种遗传性代谢性疾病，分为三类，即氨基酸血症、有机酸血症和脂肪酸血症。所以每一种疾病表现的症状都不一样，病情轻重也不一样，影响也不...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2020/05/14 播放（88285）
"遗传代谢病对健康寿命的影响不大，患者的生活和工作不会受到影响，可以正常生活。临床上常见的遗传代谢性疾病有糖尿病、高脂血症、肥胖症、高尿酸血症，这些疾病都具有一定的遗传性，同时...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2020/07/10 收听(24574)
02:08
代谢病主要是指血糖、血谢、尿酸代谢异常，基础原因是饮食和运动不当，还有一部分因素是遗传导致，比如家中有血糖高或者尿酸高背景，患此疾病的风险会高很多。除遗传外，大部分与后天...
曹雪霞│首都医科大学宣武医院
2021/07/14 播放（96551）
"遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。大约80%的遗传代谢性疾病属于常染色体隐性遗传病，少...
姚利琴│太原市第八人民医院
2018/03/20 收听(60665)
01:48
新生儿遗传代谢病包括有机酸血症、氨基酸血症和脂肪酸血症，是指有异常生化代谢标志物的一类疾病，此类疾病可影响儿童的生长发育和智力，或危害小儿的健康，以及导致小儿死亡。该类疾...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2020/05/14 播放（63962）
01:42
新生儿遗传代谢病，是代谢功能缺陷引起的一类遗传病，新生儿遗传代谢病会引起多器官、多系统的疾病，尤其是新生儿遗传代谢病一般造成严重的损伤，而且不可逆，而且在幼年时就会引起夭...
周湘│中日友好医院
2023/04/03 播放（56735）
"遗传代谢病是指维持机体正常代谢所必需的某些多肽，以及蛋白质合成的酶、受体、载体，以及膜泵、生物的合成发生的遗传缺陷，也就是编码这类多肽基因发生基因突变而导致的疾病，称之为遗传...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2020/11/05 收听(24278)
"遗传代谢病能否治好需要视具体情况而定，有些可以通过药物治疗和手术治疗来治愈，但有些没有办法治愈，比如猫叫综合征、唐氏综合征等遗传代谢病不可能治愈，但肾上激素增生症和甲状腺减低...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/10/21 收听(29379)
"代谢病分两大类：1、先天性的某些代谢环节中的障碍或者因基因缺损而导致的疾病，包括遗传性代谢病和先天免疫缺陷而导致的紊乱，例如基因突变而起到的代谢病，上述代谢病通常没有明确的诊...
徐珊珊│哈尔滨市第一医院
2019/11/08 收听(81352)
"新生儿出生72小时以后，要做遗传代谢性疾病的筛查。这是分套餐的，我们这边有三种套餐，一种是做甲状腺减低症和苯丙酮尿症的，它的收费在80元附近。还有一种是加上肾上腺皮质增生症，...
姚利琴│太原市第八人民医院
2018/03/05 收听(70442)
"不同的代谢病治疗的方法也有所不同，大多代谢病缺少根治的方法，具体如下：1、针对糖代谢紊乱导致的糖尿病，比如1型糖尿病，主要采用替代的方法，通过注射胰岛素，以补充胰岛β细胞分泌...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2021/04/01 收听(68651)
01:56
机体每天进入的三大物质包括碳水化合物、脂肪、蛋白质，进入机体以后，营养物质被机体吸收，糟粕随大便、小便排出体外，这个过程就称为代谢。如果糖、脂肪、蛋白质三大代谢过程出现了...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2023/09/05 播放（59283）
01:54
张清友│北京大学第一医院
2023/08/01 播放（84812）
02:00
小孩患代谢病在临床上比较多见，导致小孩患代谢性疾病的原因，主要见于以下几方面： 1、遗传因素：比如小孩是由于染色体畸变或者基因突变，所导致的代谢性疾病，在临床...
肖娟│北京协和医院
2021/04/26 播放（99251）
02:11
新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。目前我们国家对新生儿遗传代谢病的筛查具有相当高的水平，从传统的筛查甲状...
赵红洋│济南市中心医院
2019/05/27 播放（57089）
"有很多孩子通过酶替代的治疗或者干细胞的移植治疗、基因治疗，都得到了很好的治疗，甚至跟正常孩子的生活质量和生活寿命都没有什么区别。现在随着医学技术的不断发展和提高，其实很多代谢...
肖娟│北京协和医院
2020/05/14 收听(28527)
