遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。
我们常见的有以下的几种疾病，最常见的是21-三体综合，也有叫唐氏综合征，然后就是肝豆状核变性，还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等等。最常见于孩子的是苯丙酮尿症、甲状腺减低症，还有肾上腺皮质增生症，这是新生儿疾病筛查必做的检查。
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遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等等的异常，其正常的生...
赵红洋│济南市中心医院
2023/10/19 播放（58278）
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遗传代谢病指一种单基因遗传性疾病，遗传性疾病涉及到表观遗传学方面的影响，即代谢方面的问题，因此称为遗传代谢病。遗传代谢病是单基因疾病，可能是较少基因所致，如果是多基因疾病...
杨丽│湖南省人民医院
2023/03/05 播放（69678）
代谢病主要是由于代谢出现了问题产生的疾病，主要见于激素紊乱所导致的一些疾病，比如糖尿病、低血糖、痛风、维生素缺乏、坏血病、维生素D缺乏、骨质疏松、甲状腺激素过多、过少产生的高代...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2023/11/14 收听(48724)
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遗传代谢病的预防方法如下： 1、孕期的母亲在生活中要注意避免接触一些药物，如果生病或者要备孕，应告诉医生，医生会根据具体情况来开药。射线辐射也要避免，还要避免...
朱建萍│中山市博爱医院
2023/10/26 播放（80562）
"遗传代谢病是与遗传有关系的代谢性疾病，病因非常复杂，治疗上也相当困难，但还是可治、可控制的疾病。一旦发现以后就要到专科医院，由专业的医师指导进行治疗，总的治疗原则是减少代谢性...
黄世昌│北京大学第一医院
2023/06/23 收听(46856)
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遗传代谢病是很大一类情况，神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病，可以导致神经系统症状，最常见的其实也是神经系统的症状，具体如下： 1、发育延迟或者发育倒退...
朱建萍│中山市博爱医院
2023/08/29 播放（53476）
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遗传代谢病是一类疾病，现在目前已知有40多种遗传性代谢性疾病，分为三类，即氨基酸血症、有机酸血症和脂肪酸血症。所以每一种疾病表现的症状都不一样，病情轻重也不一样，影响也不...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2023/03/11 播放（88286）
"遗传代谢病对健康寿命的影响不大，患者的生活和工作不会受到影响，可以正常生活。临床上常见的遗传代谢性疾病有糖尿病、高脂血症、肥胖症、高尿酸血症，这些疾病都具有一定的遗传性，同时...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2023/03/14 收听(24574)
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遗传代谢病主要分为两大类，具体如下： 1、第一大类就是小分子，就是咱们比较熟悉的像葡萄糖、蛋白质、氨基酸等等代谢异常。这种代谢异常可以出现葡萄糖的增高或者葡萄...
赵红洋│济南市中心医院
2023/07/07 播放（79552）
"遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽和蛋白合成的酶、受体、载体及膜泵生物合成，发生遗传缺陷及编码类多肽的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常，或者先天代谢缺陷...
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2023/05/13 收听(30788)
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新生儿遗传代谢病，是代谢功能缺陷引起的一类遗传病，新生儿遗传代谢病会引起多器官、多系统的疾病，尤其是新生儿遗传代谢病一般造成严重的损伤，而且不可逆，而且在幼年时就会引起夭...
周湘│中日友好医院
2023/04/03 播放（28368）
"遗传代谢病是指维持机体正常代谢所必需的某些多肽，以及蛋白质合成的酶、受体、载体，以及膜泵、生物的合成发生的遗传缺陷，也就是编码这类多肽基因发生基因突变而导致的疾病，称之为遗传...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2023/09/24 收听(24278)
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遗传基因和遗传代谢病不同，因为遗传基因是决定生物学的遗传特征，遗传代谢病是先天性或致病基因的突变产生或家族遗传导致，所以两者有区别。如中国人都是黄色皮肤，遗传基因决定了皮...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2023/02/14 播放（74288）
"遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。大约80%的遗传代谢性疾病属于常染色体隐性遗传病，少...
姚利琴│太原市第八人民医院
2023/07/30 收听(60666)
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新生儿遗传代谢病包括有机酸血症、氨基酸血症和脂肪酸血症，是指有异常生化代谢标志物的一类疾病，此类疾病可影响儿童的生长发育和智力，或危害小儿的健康，以及导致小儿死亡。该类疾...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2023/04/12 播放（63962）
"遗传代谢病能否治好需要视具体情况而定，有些可以通过药物治疗和手术治疗来治愈，但有些没有办法治愈，比如猫叫综合征、唐氏综合征等遗传代谢病不可能治愈，但肾上激素增生症和甲状腺减低...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2023/02/15 收听(29380)
01:43
遗传代谢病是由于遗传因素引起的代谢紊乱的疾病，通常不能治愈，但可以控...
陈哲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/03/14 播放（54462）
"新生儿出生72小时以后，要做遗传代谢性疾病的筛查。这是分套餐的，我们这边有三种套餐，一种是做甲状腺减低症和苯丙酮尿症的，它的收费在80元附近。还有一种是加上肾上腺皮质增生症，...
姚利琴│太原市第八人民医院
2023/11/07 收听(70442)
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婴儿遗传代谢病目前有治好的。大家都知道遗传代谢病是一组疾病，因为代谢物质的异常，临床表现轻重不一。针对轻型的遗传代谢病和目前能够治疗的遗传代谢病，比如甲状腺功能低下、苯丙...
赵红洋│济南市中心医院
2023/11/28 播放（65420）
遗传代谢病不一定每胎都有，遗传代谢病是指维持机体正常代谢，所必需的酶、受体、载体以及膜泵生物合成，发生遗传缺陷而导致的疾病，又称为遗传代谢异常或先天性代谢缺陷，多为单基因遗传病...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/04/15 收听(96248)
