维生素D缺乏可以造成骨骼的矿化障碍，在儿童可以引起佝偻病，在成人维生素D缺乏可以引起的疾病我们叫骨软化。佝偻病主要的症状表现为骨骼的疼痛、畸形甚至骨折、生长缓慢，可以造成低钙血症引起手足搐搦。在第六个月到两岁的婴幼儿，可以造成多汗、睡眠不安、容易惊醒，大便也容易便秘、头发稀少甚至出现枕秃。
再大一点的儿童可以出现肌肉的无力、出牙迟缓、牙釉质发育不好，也可以出现手足搐搦，婴幼儿还可以出现严重的全身的惊厥。佝偻病主要影响的是我们生长快的骨骼出现某些畸形，像方颅、串珠肋或手镯征。在成人叫骨软化，主要的症状包括骨头疼、活动受限、走路困难，走路摇摆，甚至出现严重的骨折、胸廓可以畸形、胸腔变小、骨盆变成畸形、身材可以变得矮小。
佝偻病还有骨软化症可以根据临床表现，和测定血里面的钙和维生素D的水平来明确诊断。它的治疗上需要补充维生素D，同时特别强调要加强户外活动，多晒太阳，因为太阳里面的紫外线可以照在皮肤上合成维生素D，能够有效的预防和避免出现维生素D缺乏。