临床上如果考虑贫血，为了明确诊断还需要进行一系列的检查，检查项目包括血常规、网织红细胞计数、血清铁及铁蛋白测定、总铁结合力、转铁蛋白饱和度、叶酸及维生素B12测定。
自身抗体包括抗核抗体、抗双链DNA抗体、ENA抗体、血清胆红素测定、含铁血黄素尿测定、红细胞渗透脆性试验、红细胞寿命检查、直接抗人球蛋白试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定、酸溶血试验、血红蛋白电泳。
此外，还可需要进行地中海贫血基因检测、骨髓穿刺、骨髓活检等检查。