脑垂体瘤是一种多致病因素导致的肿瘤，与遗传因素、内分泌及下丘脑因素、特殊基因突变有关。一种观点认为，垂体肿瘤的发生与下丘脑功能调节失常有关。另一种看法则认为其发生与垂体腺细胞异化增生有关，因此可以通过手术切除得以治疗。近年来随着分子生物学、细胞生物学、遗传学及免疫学的发展，基因突变在垂体腺瘤发病中的作用也逐渐获得阐明。在原癌基因方面，已证明与GSP基因、RAS基因异常及蛋白激酶C不恰当激活有关。在抑癌基因方面，也有研究证实，垂体腺瘤的发生与P53、P16以及视网膜母细胞基因等抑癌基因失活有关。