开放性脊柱裂的诊断标准：不仅存在先天性椎弓缺如，还伴有脊膜囊状膨出，可以存在神经功能症状，也可以不存在神经功能症状，即考虑是开放性脊柱裂，诊断主要是依据临床表现及影像学检查。主要包括脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。
脊膜膨出的特点为先天性椎弓缺如伴脊膜囊状膨出，但神经组织正常，有1/3患者存在神经功能缺失。
脊髓脊膜膨出主要指先天性椎弓缺如伴脊膜膨出，伴脊髓或者马尾的结构和功能异常，以上患者需要早期进行手术治疗。