外耳道闭锁是先天性的疾病，是一种因第1鳃沟发育异常所致的先天性畸形，常常伴有耳廓、中耳不同程度的畸形；部分病例还可合并内耳、面神经畸形和感应神经性聋。先天性小耳及外耳道闭锁常常合并发生，这是胚胎发育过程中第1鳃弓、第2鳃弓或第1鳃沟发育不全所致，可伴有咽囊发育不全所引起的咽鼓管、乳突畸形。耳廓严重畸形者，可行耳廓成形术或重建术。