先天性巨结肠的症状主要是便秘，而且是顽固性的便秘，通过一些生活习惯的调整，以及饮食结构的调整很难治疗。随着便秘的不断加重，可能还会出现肠梗阻的症状，比如恶心、呕吐、腹胀、腹痛等。
如果怀疑先天性巨结肠，建议到正规专科医院系统的检查，做肛门指诊可以触及肠道空虚，进一步做肛门镜以及结肠镜检查，可以在直视下观察到肠道扩张而且蠕动缺失，基本上就可以诊断。一旦诊断先天性巨结肠建议还是选择手术治疗，因为通过保守治疗很难改善症状。