PHPV又称永存原始玻璃体增生症。90%的病人是一只眼发病，视力非常差，根据发病的部位不同，分为前部PHPV和后部PHPV。前部PHPV最早发现，在婴儿期或刚出生时因未伴有白内障，外观瞳孔区发白，作为白瞳症发现的，后期可以看到，眼球发育较对侧眼较小，伴有眼压升高、青光眼，视力非常差。后部PHPV或前后混合型的PHPV，可以看到眼球发育较另一只健眼较小，可不伴有白瞳症。因为发病眼的视力非常差，在遮盖婴幼儿健眼时，可出现患眼无跟随，无注视运动。