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地中海贫血的基因分为α型、β型，根据类型分为两这大类。病人也分为轻型和重型，甚至极重型几个不同的危险度级别。对于严重的病人要做异基因造血干细胞移植，才能达到治愈。
欧晋平│北京大学第一医院
2023/05/24 播放（46626）
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地中海贫血为珠蛋白合成障碍性贫血，由于遗传性珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白合成缺乏或不足导致的贫血。该病为遗传病，是因基因缺陷导致的疾病。
胡桂英│武汉科技大学附属普仁医院
2023/09/28 播放（50750）
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地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告；若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿...
许振付│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2023/09/13 播放（93932）
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海...
刘加强│日照市人民医院
2023/12/24 收听(22710)
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地中海贫血基因携带者是指个体携带了某个有缺陷的地中海贫血基因，但是临床没有症状。地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血，根据临床表现不同，α地中海贫血又可分为血红蛋白B...
徐文皓│上海市第六人民医院
2024/04/28 播放（33282）
"地中海贫血也称为海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。地中海贫血最准确的检查方法，是做地中海贫血基因检查...
刘加强│日照市人民医院
2023/04/03 收听(69260)
"地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫，还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生，还是对病人下一步的治疗，都有着至关重要的作用。一般&al...
孙明丽│聊城市第二人民医院
2023/09/27 收听(83062)
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一般情况下，成年人血红蛋白的组成，是由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链，各自结合一个血红素组成，相应的基因也就是α珠蛋白基因和β珠蛋白基因。如果缺失一个α基因或者是基因突变...
徐文皓│上海市第六人民医院
2024/04/29 播放（36477）
地中海贫血基因携带者也就是静止型地中海贫血患者，这种患者没有明显的临床症状，不会表现出面色苍白、头晕乏力、巩膜黄染、肝脾肿大等一系列症状，与常人无异。只是在血常规检查时，可以发...
刘加强│日照市人民医院
2023/07/20 收听(28278)
地中海贫血α基因缺失缺失，就是α型地中海贫血。在临床上α型地中海贫血，根据基因缺失的程度，也就是根据α肽链减少的程度分为了三种，分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫...
刘加强│日照市人民医院
2023/11/09 收听(98494)
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对于地中海贫血基因检测，其报告单上可以看到有横向栏目和纵向栏目。横向栏目是包含检测项目、检测结果、参考范围和检测方法。纵向栏目则是三项，即检测α-地中海贫血基因的缺失，下...
徐文皓│上海市第六人民医院
2023/12/26 播放（38081）
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地中海贫血在临床上是一个很明显的小细胞性贫血，过去常常通过血红蛋白电泳的方法，判断病人是否存在这种类型的贫血。 但血红蛋白电泳敏感性并不是很强，而且也很难区分...
李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/03/09 播放（81366）
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国内地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血，检测一般围绕着α基因和β基因，一般有缺失型以及基因突变型。地中海贫血基因检测报告单，查看如下： 一、α地中海贫血...
徐文皓│上海市第六人民医院
2023/12/25 播放（26456）
"α-地中海贫血基因缺失型是指由于α珠蛋白基因缺陷，导致α珠蛋白肽链合成减少或缺少，就称为α型地中海贫血。如果只有一条α珠蛋白肽链缺失，这种情况称为静止型α-地中海贫血。如果缺...
刘加强│日照市人民医院
2023/08/02 收听(51816)
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基因检测基本上都不是当天会出结果的，它需要分离相应的一些标本，基本上要10天左右才能够拿到相关的基因检测的结果。因为本身地中海贫血是遗传性疾病，我们只要知道它的来源是什么...
刘爱军│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/04/10 播放（41504）
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如果只是做一个地贫基因，还不能完全排除，因为地中海贫血基因检测，它并不能够涵盖所有的类型，有一些比较稀有的地中海贫血的类型，检测试剂没有办法检测出来。目前我们使用的地中海...
陆林苑│中山市博爱医院
2023/01/09 播放（90774）
"地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失、不足所导致的贫血或者是病理状态。源于基因缺陷的...
刘丽丽│沧州市人民医院
2023/12/14 收听(28810)
"地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，地中海贫血属于血红蛋白病的一种，主要是由于珠蛋白肽链合成数量异常导致的。地中海贫血又称为海洋性贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者几...
王艳军│聊城市第二人民医院
2023/11/06 收听(51764)
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地中海贫血简称地贫，是由于珠蛋白基因缺陷或者突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或者完全不能合成导致的遗传性溶血性贫血病。它是世界上最常见的常染色体单基因缺陷所致的隐性...
张翠梅│中山市博爱医院
2023/03/06 播放（98840）
