先天性脊柱侧弯的病因是先天性脊柱发育畸形如先天性半椎体形成、楔形椎体导致脊柱侧弯，也可由脊髓先天发育障碍引起，其发病率较特发性脊柱侧凸明显低，临床表现有脊柱侧弯处毛发较多、皮肤色素沉着以及脂肪瘤形成。
先天性脊柱侧弯发病较早，通常不超过4岁即可出现而且先天性脊柱侧弯进展非常快，没有疼痛症状，发生严重脊柱畸形时可引起内脏功能减退，脊柱正侧位X光片可以清楚显示脊柱呈S形弯曲变化。