遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。大约80%的遗传代谢性疾病属于常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或者XY连锁遗传及线粒体遗传等。目前为止，我们发现了500余种的遗产代谢性疾病。遗传代谢性疾病能治愈吗？这个要看是哪一种具体的疾病，比如常见的唐氏综合征，又叫21-三体，这个是没有办法治愈的。出生以后对新生儿疾病做的筛查，例如苯丙酮尿症、甲状腺减低症、肾上腺激素增生症，这些疾病如果早期能够及时诊断，从而早治疗，孩子是可以和正常的孩子一样生长发育的。遗传代谢性疾病是否能够治愈，也是和疾病本身有关系的，是不能一概而论的。